L’anemia falciforme è una malattia ereditaria, in cui i globuli rossi hanno una forma a mezzaluna anomala, bloccano i piccoli vasi sanguigni e non durano quanto i normali globuli rossi. L’anemia falciforme è causata da una mutazione (cambiamento) in uno dei geni dell’emoglobina (la sostanza all’interno dei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta dai polmoni ai tessuti). L’anemia falciforme è anche chiamata anemia falciforme.
Questo articolo descriverà i sintomi dell’anemia falciforme e il processo di diagnosi dell’anemia falciforme.
Sintomi dell’anemia falciforme
Segni e sintomi dell’anemia falciforme di solito compaiono intorno ai 5 mesi di età. I sintomi variano da persona a persona e cambiano nel tempo. Segni e sintomi dell’anemia falciforme includono:
- Anemia. Le cellule falciformi si rompono facilmente e muoiono, lasciandoti con troppo pochi globuli rossi. I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni prima di dover essere sostituiti. Ma le cellule falciformi di solito muoiono in 10-20 giorni, lasciando una carenza di globuli rossi (anemia). Senza abbastanza globuli rossi, il tuo corpo non può ricevere abbastanza ossigeno, causando affaticamento.
- Episodi di dolore. Episodi periodici di dolore sono un sintomo importante dell’anemia falciforme. Il dolore si sviluppa quando i globuli rossi a forma di falce bloccano il flusso sanguigno attraverso minuscoli vasi sanguigni verso il torace, l’addome e le articolazioni. Il dolore può verificarsi anche nelle ossa. Il dolore varia di intensità e può durare da poche ore a poche settimane. Alcune persone hanno solo pochi episodi di dolore all’anno. Altre persone hanno dieci o più episodi di dolore all’anno. Un forte dolore richiede una degenza ospedaliera. Alcuni adolescenti e adulti con anemia falciforme hanno anche dolore cronico, che può derivare da danni alle ossa e alle articolazioni, ulcere e altre cause.
- Gonfiore delle mani e dei piedi. Il gonfiore è causato da globuli rossi a forma di falce che bloccano il flusso sanguigno alle mani e ai piedi.
- Infezioni frequenti. Le cellule falciformi possono danneggiare la milza, rendendoti più vulnerabile alle infezioni. I medici di solito somministrano a neonati e bambini con anemia falciforme vaccinazioni e antibiotici per prevenire infezioni potenzialmente letali, come la polmonite.
- Crescita ritardata o pubertà. I globuli rossi forniscono al tuo corpo l’ossigeno e i nutrienti necessari per la crescita. Una carenza di globuli rossi sani può rallentare la crescita nei neonati e nei bambini e ritardare la pubertà negli adolescenti.
- Problemi di vista. I minuscoli vasi sanguigni che riforniscono i tuoi occhi possono ostruirsi con cellule falciformi. Questo problema può danneggiare la retina – la parte dell’occhio che elabora le immagini visive – e portare a problemi di vista.
Quando hai bisogno di vedere un medico?
L’anemia falciforme viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia attraverso programmi di screening neonatale. Se tu o tuo figlio sviluppate uno dei seguenti problemi, dovete consultare immediatamente un medico o cercare assistenza medica di emergenza:
- Febbre. Le persone con anemia falciforme hanno un aumentato rischio di infezione grave e la febbre può essere il primo segno di un’infezione.
- Episodi inspiegabili di forte dolore, come dolore all’addome, al torace, alle ossa o alle articolazioni.
- Gonfiore alle mani o ai piedi.
- Gonfiore addominale, specialmente se quest’area è dolorosa quando viene toccata.
- Pelle pallida o unghie pallide.
- Tinta gialla sulla pelle o sul bianco degli occhi.
- Segni o sintomi di ictus. Se noti paralisi unilaterale o debolezza al viso, alle braccia o alle gambe; confusione; difficoltà a camminare o parlare; improvvisi cambiamenti visivi o inspiegabile intorpidimento; o un forte mal di testa, chiama subito un numero di telefono di emergenza.
Diagnosi di anemia falciforme
Un esame del sangue può verificare la forma difettosa di emoglobina che è alla base dell’anemia falciforme. Nel nostro paese, questo esame del sangue fa parte dello screening neonatale di routine. Ma anche i bambini più grandi e gli adulti possono essere testati.
Negli adulti, viene prelevato un campione di sangue da una vena del braccio. Nei bambini piccoli e nei neonati, il campione di sangue viene solitamente prelevato da un dito o da un tallone. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio, dove viene sottoposto a screening per cercare l’emoglobina difettosa.
Se tu o il tuo bambino avete l’anemia falciforme, il medico potrebbe suggerire ulteriori test per verificare le possibili complicanze di questa malattia.
Se tu o tuo figlio siete portatori del gene dell’anemia falciforme, verrete probabilmente indirizzati a un consulente genetico.
Valutazione del rischio di ictus
Utilizzando una speciale macchina ad ultrasuoni, i medici possono scoprire quali bambini hanno un rischio maggiore di ictus. Questo test indolore, che utilizza le onde sonore per misurare il flusso sanguigno, può essere utilizzato nei bambini di 2 anni. Regolari trasfusioni di sangue possono ridurre il rischio di ictus.
Test per rilevare i geni dell’anemia falciforme prima della nascita
L’anemia falciforme può essere diagnosticata in un feto prelevando parte del fluido che circonda il bambino nel grembo materno (liquido amniotico). Se tu o tua moglie/marito avete l’anemia falciforme o il tratto falciforme, chiedete al vostro medico informazioni su questo screening.
Preparazione per un appuntamento con il medico
L’anemia falciforme viene solitamente diagnosticata attraverso lo screening genetico eseguito alla nascita di un bambino. Tali risultati del test verranno forniti al medico di famiglia o al pediatra. Il medico probabilmente ti indirizzerà a un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo) o a un ematologo pediatrico.
Ecco le informazioni per aiutarti a prepararti per l’appuntamento con il medico.
Dovresti fare un elenco di:
- Sintomi che hai notato, compresi eventuali sintomi che sembrano non correlati al motivo per cui hai programmato l’appuntamento e quando sono iniziati.
- Informazioni personali chiave, inclusa la storia medica familiare e se qualcuno ha l’anemia falciforme o ne ha il tratto.
- Domande da porre al medico.
Dovresti portare con te un familiare o un amico per aiutarti a ricordare le informazioni che ti vengono fornite.
Per l’anemia falciforme, le domande da porre al medico includono:
- Qual è la causa più probabile dei sintomi di mio figlio?
- Ci sono altre possibili cause?
- Quali test sono necessari?
- Quali metodi di trattamento sono disponibili e quale metodo consigliate?
- Quali effetti collaterali sono comuni con questi metodi di trattamento?
- Ci sono metodi alternativi all’approccio primario che stai suggerendo?
- Qual è la prognosi di mio figlio?
- Ci sono restrizioni dietetiche o di attività?
Non esitate a fare altre domande.
Cosa potrebbe chiederti il medico
È probabile che il medico ti faccia queste domande:
- Quando hai notato i sintomi di tuo figlio?
- I sintomi sono stati continui o occasionali?
- Cosa sembra migliorare i sintomi?
- Cosa sembra peggiorare i sintomi?
La diagnosi precoce dell’anemia falciforme è essenziale per iniziare il trattamento e ridurre il rischio di complicazioni potenzialmente letali, come infezioni gravi e ictus. Con un trattamento adeguato, la stragrande maggioranza dei bambini con anemia falciforme sopravvive fino all’età adulta.
