Progeria (sindrome di Hutchinson-Gilford)

Panoramica

La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica progressiva estremamente rara che fa invecchiare rapidamente i bambini, a partire dai primi due anni di vita.

I bambini con progeria generalmente appaiono normali alla nascita. Durante il primo anno iniziano a comparire segni e sintomi, come crescita lenta e perdita di capelli.

Problemi cardiaci o ictus sono l’eventuale causa di morte nella maggior parte dei bambini con progeria. L’aspettativa di vita media per un bambino con progeria è di circa 13 anni. Alcune persone con questa malattia possono morire più giovani e altre possono vivere più a lungo, anche fino a 20 anni.

Non esiste una cura per la progeria, ma la ricerca in corso mostra qualche promessa per il trattamento.

Sintomi di progeria

Di solito entro il primo anno di vita, la crescita di un bambino con progeria rallenta notevolmente, ma lo sviluppo motorio e l’intelligenza rimangono normali.

Segni e sintomi di questo disturbo progressivo includono un aspetto caratteristico:

• Crescita rallentata, con altezza e peso inferiori alla media
• Viso stretto, mascella inferiore piccola, labbra sottili e naso a becco
• Testa sproporzionatamente grande per il viso
• Occhi prominenti e chiusura incompleta delle palpebre
• Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia
• Pelle assottigliata, macchiata e rugosa
• Vene visibili
• Voce stridula

Segni e sintomi includono anche problemi di salute:

• Grave malattia progressiva del cuore e dei vasi sanguigni (cardiovascolari).
• Indurimento e rassodamento della pelle sul tronco e sulle estremità (simile alla sclerodermia)
• Formazione ritardata e anormale dei denti
• Qualche perdita dell’udito
• Perdita di grasso sottocutaneo e perdita di massa muscolare
• Anomalie scheletriche e ossa fragili
• Giunti rigidi
• Lussazione dell’anca
• Resistenza all’insulina

Quando hai bisogno di vedere un dottore?

La progeria viene solitamente rilevata nell’infanzia o nella prima infanzia, spesso durante controlli regolari, quando un bambino mostra per la prima volta i segni caratteristici dell’invecchiamento precoce.

Se noti cambiamenti nel tuo bambino che potrebbero essere segni e sintomi di progeria, o hai dubbi sulla crescita o lo sviluppo di tuo figlio, fissa un appuntamento con il medico di tuo figlio.

Cause di progeria

Una singola mutazione genetica è responsabile della progeria. Il gene, noto come lamina A (LMNA), rende necessaria una proteina per tenere insieme il centro (nucleo) di una cellula. Quando questo gene presenta un difetto (mutazione), viene prodotta una forma anomala della proteina lamina A chiamata progerina, che rende le cellule instabili. Questo motivo sembra portare al processo di invecchiamento della progeria.

A differenza di molte mutazioni genetiche, la progeria è raramente tramandata nelle famiglie. La mutazione genetica è un evento raro e casuale nella maggior parte dei casi.

Altre sindromi simili

Ci sono altre sindromi progeroidi che si verificano nelle famiglie. Queste sindromi ereditarie causano un rapido invecchiamento e una durata della vita ridotta:

• La sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, nota anche come sindrome progeroide neonatale, inizia nell’utero, con segni e sintomi dell’invecchiamento evidenti alla nascita.
• La sindrome di Werner, nota anche come progeria dell’adulto, inizia nell’adolescenza o nella prima età adulta, causando un invecchiamento precoce e condizioni tipiche della vecchiaia, come la cataratta e il diabete.

Fattori di rischio

Non sono noti fattori, come stile di vita o problemi ambientali, che aumentano il rischio di avere la progeria o di dare alla luce un bambino con progeria. La progeria è estremamente rara. Per i genitori che hanno avuto un figlio con progeria, le possibilità di avere un secondo figlio con progeria sono dal 2% al 3% circa.

Complicanze della progeria

I bambini con progeria di solito sviluppano un grave indurimento delle arterie (aterosclerosi). Questa è una condizione in cui le pareti delle arterie – vasi sanguigni che trasportano sostanze nutritive e ossigeno dal cuore al resto del corpo – si irrigidiscono e si ispessiscono, spesso limitando il flusso sanguigno.

La maggior parte dei bambini con progeria muore per complicazioni legate all’aterosclerosi, tra cui:

• Problemi con i vasi sanguigni che irrorano il cuore (problemi cardiovascolari), con conseguenti infarto e insufficienza cardiaca congestizia
• Problemi con i vasi sanguigni che irrorano il cervello (problemi cerebrovascolari), con conseguente ictus

Altri problemi di salute frequentemente associati all’invecchiamento – come l’artrite, la cataratta e l’aumento del rischio di cancro – in genere non si sviluppano come parte della progeria.

Diagnosi di progeria

I medici possono sospettare la progeria sulla base di segni e sintomi caratteristici della sindrome. Un test genetico per le mutazioni LMNA può confermare la diagnosi di progeria.

Un esame fisico approfondito di tuo figlio include:

• Misurare altezza e peso
• Tracciare le misurazioni su un normale grafico della curva di crescita
• Testare l’udito e la vista
• Misurazione dei segni vitali, compresa la pressione sanguigna
• Alla ricerca di segni e sintomi visibili tipici della progeria

Non esitate a fare domande. La progeria è una malattia molto rara ed è probabile che il tuo medico abbia bisogno di raccogliere maggiori informazioni prima di determinare i prossimi passi nella cura del tuo bambino. Le tue domande e preoccupazioni possono aiutare il tuo medico a sviluppare un elenco di argomenti su cui indagare.

Trattamento della progeria

Non esiste una cura per la progeria, ma il monitoraggio regolare delle malattie cardiache e dei vasi sanguigni (cardiovascolari) può aiutare a gestire le condizioni del bambino.

Durante le visite mediche, il peso e l’altezza del tuo bambino vengono misurati e tracciati su un grafico dei valori di crescita normale. Ulteriori valutazioni regolari, inclusi elettrocardiogrammi ed esami dentistici, della vista e dell’udito, possono essere raccomandate dal medico per verificare eventuali modifiche.

Alcune terapie possono alleviare o ritardare alcuni dei segni e dei sintomi. I trattamenti dipendono dalle condizioni e dai sintomi del bambino. Questi metodi di trattamento possono includere:

• Aspirina a basso dosaggio. Una dose giornaliera può aiutare a prevenire infarti e ictus.
• Altri farmaci. A seconda delle condizioni del bambino, il medico può prescrivere altri farmaci, come statine per abbassare il colesterolo, farmaci per abbassare la pressione sanguigna, anticoagulanti per aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue e farmaci per curare mal di testa e convulsioni.
• Terapia fisica e occupazionale. Queste terapie possono aiutare con rigidità articolare e problemi all’anca per aiutare il bambino a rimanere attivo.
• Nutrizione. Alimenti e integratori nutrienti e ipercalorici possono aiutare a mantenere un’alimentazione adeguata.
• Cure odontoiatriche. I problemi dentali sono comuni nella progeria. Si raccomanda la consultazione con un dentista pediatrico esperto di progeria.

Potenziale trattamento futuro

La ricerca attuale cerca di comprendere la progeria e identificare nuove opzioni di trattamento. Alcune aree di ricerca includono:

• Studiare i geni e questa malattia per capire come progredisce. Questo può aiutare a identificare nuovi trattamenti.
• Studiare modi per prevenire le malattie del cuore e dei vasi sanguigni.
• Esecuzione di studi clinici sull’uomo utilizzando farmaci noti come inibitori della farnesiltransferasi, come il lonafarnib, che sono stati sviluppati per il trattamento del cancro, ma possono essere efficaci per il trattamento della progeria aiutando con l’aumento di peso e una maggiore flessibilità dei vasi sanguigni.
• Test di altri farmaci per il trattamento della progeria.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Ecco alcuni passi che puoi fare a casa per aiutare tuo figlio:

• Assicurati che tuo figlio rimanga ben idratato. La disidratazione può essere più grave nei bambini con progeria. Assicurati che tuo figlio beva molta acqua, soprattutto durante una malattia, durante l’attività o quando fa caldo.
• Fornisci pasti piccoli e frequenti. Poiché la nutrizione e la crescita possono essere un problema per i bambini con progeria, dare a tuo figlio pasti più piccoli più spesso può aiutare ad aumentare l’apporto calorico. Aggiungi cibi sani e ipercalorici e snack o integratori se necessario.
• Fornire opportunità per una regolare attività fisica. Rivolgiti al medico di tuo figlio per sapere quali attività sono appropriate per tuo figlio.
• Ottieni scarpe imbottite o inserti per scarpe per il tuo bambino. La perdita di grasso corporeo nei piedi può causare disagio.
• Usa la protezione solare. Usa una protezione solare ad ampio spettro con un SPF di almeno 15. Applica generosamente la protezione solare e riapplicala ogni due ore o più spesso se tuo figlio sta nuotando o sudando.
• Assicurati che tuo figlio sia aggiornato sulle vaccinazioni infantili. Un bambino con progeria non è a maggior rischio di infezione, ma come tutti i bambini, è a rischio se esposto a malattie infettive.
• Fornire opportunità di apprendimento e sociali. La progeria non influenzerà l’intelletto di tuo figlio, quindi tuo figlio può frequentare la scuola a un livello adeguato all’età. Potrebbero essere necessari alcuni adattamenti per dimensioni e capacità.
• Fai degli adattamenti. Potrebbe essere necessario apportare alcune modifiche a casa che consentano a tuo figlio di avere una certa indipendenza e di sentirsi a suo agio. Questi cambiamenti possono includere cambiamenti domestici in modo che tuo figlio possa raggiungere oggetti come rubinetti o interruttori della luce, vestiti con chiusure speciali o di dimensioni speciali e imbottiture extra per sedie e letti.

Affrontare e sostenere

Imparare che tuo figlio ha la progeria può essere emotivamente devastante. All’improvviso sai che tuo figlio sta affrontando molte sfide difficili e una durata della vita ridotta. Per te e la tua famiglia, far fronte a questo disturbo comporta un grande impegno di risorse fisiche, emotive e finanziarie.

Alcune risorse utili includono:

• Rete di supporto. Il tuo team sanitario, la tua famiglia e i tuoi amici possono tutti essere una parte preziosa della tua rete di supporto. Inoltre, chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di auto-aiuto o sui terapisti nella tua comunità. Il tuo dipartimento sanitario locale, la biblioteca pubblica e fonti affidabili su Internet possono essere utili per trovare risorse.
• Gruppi di supporto. In un gruppo di supporto, sarai con persone che stanno affrontando sfide simili alle tue. Se non riesci a trovare un gruppo di supporto per la progeria, potresti riuscire a trovare un gruppo per genitori di bambini con malattie croniche.
• Altre famiglie che si occupano di progeria. La Progeria Research Foundation potrebbe essere in grado di aiutarti a entrare in contatto con altre famiglie che affrontano la progeria.
• Terapisti. Se un gruppo non è utile per te, parlare con un terapista o un membro del clero può essere utile.

Aiutare tuo figlio a far fronte

Se tuo figlio ha la progeria, è probabile che anche tuo figlio si senta sempre più diverso dagli altri man mano che la condizione progredisce. Nel corso del tempo, la paura e il dolore probabilmente aumenteranno man mano che cresce la consapevolezza che la progeria accorcia la durata della vita. Tuo figlio avrà bisogno del tuo aiuto per affrontare i cambiamenti fisici, le sistemazioni speciali, le reazioni degli altri e infine il concetto di morte.

Tuo figlio potrebbe avere domande difficili ma importanti sulla sua condizione, spiritualità e religione. Vostro figlio potrebbe anche porre domande su cosa accadrà nella vostra famiglia dopo la sua morte. I fratelli possono avere queste stesse domande.

Per tali conversazioni con tuo figlio, dovresti:

• Chiedi al tuo medico, terapista o membro del clero di aiutarti a prepararti.
• Considera l’input o la guida degli amici che incontri attraverso i gruppi di supporto che hanno condiviso questa esperienza.
• Parla apertamente e onestamente con tuo figlio e i suoi fratelli e offri rassicurazioni compatibili con il tuo sistema di credenze e adeguate all’età del bambino.
• Riconosci quando tuo figlio o i suoi fratelli potrebbero trarre beneficio dal parlare con un terapista o un membro del clero.