Malformazione arterovenosa: sintomi, diagnosi e trattamento

Una malformazione arterovenosa è un groviglio anormale di vasi sanguigni che collegano arterie e vene, che interrompe il normale flusso sanguigno e la circolazione dell’ossigeno.

Le arterie sono responsabili del trasporto di sangue ricco di ossigeno dal cuore al cervello. Le vene riportano il sangue impoverito di ossigeno ai polmoni e al cuore.

Quando una malformazione arterovenosa interrompe questo processo critico, i tessuti circostanti potrebbero non ricevere abbastanza ossigeno e le arterie e le vene interessate possono indebolirsi e rompersi. Se la malformazione artero-venosa è nel cervello e si rompe, può causare sanguinamento nel cervello (emorragia), ictus o danno cerebrale.

Una malformazione arterovenosa può svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma si verifica più spesso nel cervello o nella colonna vertebrale.

La causa della malformazione arterovenosa non è chiara. La malformazione arterovenosa è raramente tramandata tra le famiglie.

Una volta diagnosticata, una malformazione arterovenosa cerebrale può spesso essere trattata con successo per prevenire o ridurre il rischio di complicanze.

Sintomi di malformazione arterovenosa

I sintomi della malformazione arterovenosa variano in base a dove si trova. Spesso i primi segni e sintomi compaiono dopo che si è verificato il sanguinamento e possono includere:

• Sanguinamento
• Perdita progressiva della funzione neurologica
• Mal di testa
• Nausea e vomito
• Convulsioni
• Perdita di conoscenza

Altri possibili segni e sintomi includono:

• Muscoli deboli
• Paralisi in una parte del corpo
• Perdita di coordinazione (atassia) che può causare problemi con l’andatura
• Problemi nell’esecuzione di compiti che richiedono pianificazione (aprassia)
• Debolezza degli arti inferiori
• Mal di schiena
• Vertigini
• Problemi di vista, inclusa la perdita di parte del campo visivo, perdita di controllo dei movimenti oculari o gonfiore di parte del nervo ottico
• Problemi con la parola o la comprensione del linguaggio (afasia)
• Sensazioni insolite tra cui intorpidimento, formicolio o dolore improvviso
• Perdita di memoria o demenza
• Allucinazioni
• Confusione

I bambini e gli adolescenti possono avere problemi con l’apprendimento o il comportamento.

Un tipo di malformazione arterovenosa chiamata difetto della vena di Galeno provoca sintomi che compaiono alla nascita o subito dopo. Una vena del difetto di Galeno si trova in profondità all’interno del cervello. I segni possono includere:

• Un accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo) che provoca l’allargamento della testa
• Vene gonfie sul cuoio capelluto
• Convulsioni
• Incapacità di prosperare
• Insufficienza cardiaca congestizia

Quando vedere un medico

Rivolgiti a un medico se manifesti uno qualsiasi dei segni e dei sintomi di una malformazione arterovenosa, come mal di testa, vertigini, problemi di vista e cambiamenti nella funzione cognitiva o neurologica. Molti casi di malformazione arterovenosa sono attualmente scoperti per “incidente”, spesso dopo aver ottenuto una TAC o una risonanza magnetica per motivi non direttamente correlati alla malformazione arterovenosa.

Cause di malformazione arterovenosa

La malformazione arterovenosa è causata dallo sviluppo di connessioni dirette anormali tra arterie e vene, ma gli esperti non capiscono perché ciò accada. Alcuni cambiamenti genetici possono svolgere un ruolo, ma la maggior parte dei tipi di solito non viene ereditata.

Fattori di rischio

Raramente, avere una storia familiare di malformazione arterovenosa può aumentare il rischio. Ma la maggior parte dei tipi di malformazione arterovenosa non sono ereditari.

Alcune condizioni ereditarie possono aumentare il rischio di malformazione arterovenosa. Questi includono teleangectasia emorragica ereditaria, chiamata anche sindrome di Osler-Weber-Rendu.

Complicanze della malformazione arterovenosa

La complicazione più comune di una malformazione arterovenosa è il sanguinamento. Se lasciato inosservato, l’emorragia può causare danni neurologici significativi. L’emorragia può essere fatale.

Diagnosi di malformazione arterovenosa

Per diagnosticare una malformazione arterovenosa, il medico esaminerà i sintomi ed eseguirà un esame fisico.

Il medico può ascoltare un suono chiamato soffio. Bruit è un suono sibilante causato da un flusso sanguigno molto rapido attraverso le arterie e le vene di una malformazione artero-venosa. Sembra che l’acqua scorra attraverso un tubo stretto. Il soffio può interferire con l’udito o il sonno o causare disagio emotivo.

I test comunemente usati per aiutare a diagnosticare la malformazione artero-venosa includono:

• Angiografia cerebrale. Chiamato anche arteriografia, questo test utilizza un colorante speciale chiamato agente di contrasto iniettato in un’arteria. Il colorante evidenzia la struttura dei vasi sanguigni per mostrarli meglio ai raggi X.
• Tomografia computerizzata (TC). Le scansioni TC utilizzano i raggi X per creare immagini della testa, del cervello o del midollo spinale e possono aiutare a mostrare il sanguinamento.
• Imaging a risonanza magnetica (MRI). Una risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per mostrare immagini dettagliate dei tessuti. Una risonanza magnetica può rilevare piccoli cambiamenti in questi tessuti.
• Angiografia a risonanza magnetica (MRA). Un MRA cattura lo schema, la velocità e la distanza del flusso sanguigno attraverso le anomalie vascolari.
• Ecografia Doppler transcranica. Questo tipo di ecografia utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare un’immagine del flusso sanguigno per aiutare a diagnosticare malformazioni artero-venose grandi e medie, nonché sanguinamento.

Trattamento delle malformazioni artero-venose

Il trattamento per la malformazione arterovenosa dipende da dove si trova l’anomalia, dai sintomi che hai e dalla tua salute generale. A volte, una malformazione arterovenosa può essere monitorata con test di imaging regolari per osservare cambiamenti o problemi. Altri casi di malformazione arterovenosa richiedono un trattamento. Determinare se una malformazione arterovenosa necessita o meno di trattamento coinvolge fattori come:

• se la malformazione arterovenosa ha sanguinato o meno
• se la malformazione arterovenosa è abbastanza piccola da essere trattata o meno
• se la localizzazione della malformazione arterovenosa è in una parte del cervello che può essere raggiunta o meno

Farmaci

I farmaci possono aiutare a gestire sintomi come convulsioni, mal di testa e mal di schiena.

Chirurgia

Il trattamento principale per la malformazione arterovenosa è la chirurgia. La chirurgia può essere raccomandata se sei ad alto rischio di sanguinamento. L’intervento chirurgico può rimuovere completamente la malformazione arterovenosa. Questo trattamento viene solitamente utilizzato quando la malformazione arterovenosa è piccola e si trova in un’area in cui i chirurghi possono rimuovere la malformazione arterovenosa con scarso rischio di causare danni significativi ai tessuti cerebrali.

L’embolizzazione endovascolare è un tipo di intervento chirurgico in cui il chirurgo inserisce un catetere attraverso le arterie fino alla malformazione arterovenosa. Quindi viene iniettata una sostanza per creare un coagulo di sangue artificiale nel mezzo della malformazione artero-venosa per ridurre temporaneamente il flusso sanguigno. Questa azione può anche essere eseguita prima di un altro tipo di intervento chirurgico per ridurre il rischio di complicanze.

A volte viene utilizzata la radiochirurgia stereotassica. Questa procedura viene solitamente eseguita su una piccola malformazione artero-venosa che non si è rotta. Questo metodo utilizza fasci di radiazioni intensi e altamente focalizzati per danneggiare i vasi sanguigni e interrompere l’afflusso di sangue alla malformazione artero-venosa.

Decidere se trattare o meno una malformazione artero-venosa è una decisione che tu e il tuo medico discuterete attentamente insieme, soppesando i possibili benefici rispetto ai rischi.

Follow-up con il medico

Dopo il trattamento per una malformazione arterovenosa, potrebbe essere necessario un regolare follow-up con il medico. Potrebbero essere necessari più test di imaging per assicurarsi che la malformazione arterovenosa sia completamente risolta e che la malformazione non si sia ripresentata. Potresti anche aver bisogno di esami di imaging regolari e visite di follow-up con il tuo medico se la malformazione artero-venosa viene monitorata.

Affrontare e sostenere

Sapere di avere una malformazione arterovenosa può spaventare. Può farti sentire come se avessi poco controllo sulla tua salute. Ma puoi prendere provvedimenti per far fronte alle emozioni che accompagnano la diagnosi e il recupero. Considera di provare a:

• Impara abbastanza sulla malformazione arterovenosa per prendere decisioni informate sulla tua cura. Chiedi al tuo medico le dimensioni e la posizione della malformazione artero-venosa e cosa significa per le tue opzioni di trattamento. Imparare di più sulla malformazione arterovenosa può aiutarti a diventare più sicuro nel prendere decisioni terapeutiche.
• Accetta le tue emozioni. Le complicanze della malformazione arterovenosa, come l’emorragia e l’ictus, possono causare problemi emotivi oltre che fisici. Riconoscere che le emozioni possono essere difficili da controllare e che alcuni cambiamenti emotivi e dell’umore possono essere causati dalla ferita stessa e dal venire a patti con la diagnosi.
• Tieni amici e familiari vicini. Mantenere forti le tue relazioni intime ti aiuterà durante il recupero. Amici e familiari possono fornire il supporto pratico di cui hai bisogno, come accompagnarti agli appuntamenti dal medico, e fungere da supporto emotivo.
• Trova qualcuno con cui parlare. Trova una persona disposta ad ascoltarti mentre parli delle tue speranze e paure. Questa persona può essere un amico o un familiare. Anche la preoccupazione e la comprensione di un consulente, di un assistente medico sociale, di un membro del clero o di un gruppo di sostegno possono essere utili.

Chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di supporto nella tua zona.

Una malformazione arterovenosa può essere diagnosticata in una situazione di emergenza, immediatamente dopo che si è verificato un sanguinamento (emorragia). Può anche essere rilevato dopo che altri sintomi richiedono scansioni di immagini.

Ma in alcuni casi, una malformazione arterovenosa viene rilevata durante la diagnosi o il trattamento di una condizione medica non correlata. Potresti quindi essere indirizzato a un medico esperto in patologie del cervello e del sistema nervoso (neurologo, neuroradiologo interventista o neurochirurgo).

Poiché spesso c’è molto da discutere, è una buona idea prepararsi per l’appuntamento. Ecco alcuni suggerimenti per aiutarti a prepararti per l’appuntamento con il medico.

Preparazione per un appuntamento con il medico

Cosa puoi fare per prepararti

• Fai attenzione a eventuali restrizioni pre-appuntamento. Quando prendi l’appuntamento ricordati di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo.
• Annota tutti i sintomi che stai riscontrando, anche se sembrano non correlati al motivo per cui hai programmato l’appuntamento.
• Fai un elenco di tutti i farmaci, le vitamine e gli integratori alimentari che stai assumendo.
• Chiedi a un familiare o un amico di venire con te, se possibile. A volte può essere difficile assorbire tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna potrebbe ricordare qualcosa che hai dimenticato o perso.
• Annota le domande da porre al medico. Non aver paura di porre domande che potrebbero sorgere durante l’appuntamento.

Il tuo tempo con il tuo medico è limitato, quindi preparare un elenco di domande ti aiuterà a raccogliere il maggior numero di informazioni durante il tuo appuntamento. Per la malformazione arterovenosa, alcune domande fondamentali da porre al medico includono:

• Quali sono le altre possibili cause dei miei sintomi?
• Quali test sono necessari per confermare la diagnosi?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento e i pro e i contro di ciascuna opzione?
• Quali risultati posso aspettarmi?

Cosa potrebbe chiederti il ​​medico

È probabile che il tuo neurologo chieda informazioni sui tuoi sintomi, conduca un esame fisico e pianifichi i test per confermare la diagnosi.

I test raccolgono informazioni sulle dimensioni e sulla posizione della malformazione arterovenosa per aiutare a indirizzare le opzioni di trattamento. Il medico potrebbe farti queste domande:

• Quando hai iniziato ad avvertire i sintomi?
• I tuoi sintomi sono stati continui o occasionali?
• Quanto sono gravi i tuoi sintomi?
• Cosa sembra migliorare i tuoi sintomi?
• Cosa sembra peggiorare i tuoi sintomi?