Diagnosi e trattamento dell’atassia

Diagnosi di atassia

Se hai l’atassia, il medico cercherà una causa curabile. Oltre a condurre un esame fisico e un esame neurologico, compreso il controllo della memoria e della concentrazione, della vista, dell’udito, dell’equilibrio, della coordinazione e dei riflessi, il medico potrebbe richiedere esami di laboratorio, tra cui:

• Studi per immagini. Una TAC o una risonanza magnetica del cervello potrebbero aiutare a determinare le potenziali cause. Una risonanza magnetica a volte può mostrare il restringimento del cervelletto e di altre strutture cerebrali nelle persone con atassia. La risonanza magnetica può anche mostrare altri risultati curabili, come un coagulo di sangue o un tumore benigno, che potrebbero premere sul cervelletto.
• Puntura lombare. Un ago viene inserito nella parte bassa della schiena (regione lombare) tra due ossa lombari (vertebre) per raccogliere un campione di liquido cerebrospinale. Il fluido, che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale, viene inviato a un laboratorio per il test.
• Test genetici. Il medico potrebbe raccomandare test genetici per determinare se tu o tuo figlio avete la mutazione genetica che causa una delle condizioni atassiche ereditarie. I test genetici sono disponibili per molte, ma non per tutte, le atassie ereditarie.

Preparazione per un appuntamento con un medico

È probabile che inizi vedendo il tuo medico di famiglia o un medico generico. In alcuni casi, il medico può indirizzarti a un neurologo.

Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per il tuo appuntamento.

Cosa puoi fare per prepararti

Quando prendi l’appuntamento, chiedi se c’è qualcosa che devi fare in anticipo, come il digiuno prima di sottoporti a un test specifico. Fai un elenco di:

• I tuoi sintomi, inclusi eventuali sintomi che potrebbero non essere correlati al motivo per cui hai programmato l’appuntamento e quando sono iniziati
• Informazioni personali chiave, comprese altre condizioni che hai e storia medica familiare
• Tutti i farmaci, le vitamine o gli integratori che prendi, incluse le dosi
• Domande da porre al medico

Porta con te un familiare o un amico, se possibile, per aiutarti a ricordare le informazioni che ricevi.

Per l’atassia, le domande fondamentali da porre al medico includono:

• Che cosa probabilmente sta causando i miei sintomi?
• Quali sono le altre possibili cause?
• Di quali test ho bisogno?
• La mia condizione è probabilmente temporanea o cronica?
• Qual è l’azione migliore?
• Ci sono dispositivi che possono aiutarmi con il coordinamento?
• Ho altre condizioni di salute. Come posso gestire al meglio queste condizioni di salute insieme?
• Ci sono restrizioni che devo seguire?
• Dovrei vedere uno specialista?
• Sai di studi di ricerca sull’atassia a cui potrei partecipare?

Non esitate a fare altre domande.

Cosa potrebbe chiederti il ​​medico

È probabile che il medico ti faccia queste domande:

• I tuoi sintomi sono continui o occasionali?
• Quanto sono gravi i tuoi sintomi?
• Cosa sembra migliorare i tuoi sintomi?
• Cosa sembra peggiorare i tuoi sintomi?
• Avete familiari che hanno avuto questo tipo di sintomi?
• Fai uso di alcol o droghe?
• Sei stato esposto a tossine?
• Hai avuto un virus di recente?

Nel frattempo, non bere alcolici o assumere droghe ricreative, che possono peggiorare la tua atassia.

Trattamento dell’atassia

Non esiste un trattamento specifico per l’atassia. In alcuni casi, il trattamento della causa sottostante risolve l’atassia, come l’interruzione dei farmaci che la causano. In altri casi, come l’atassia che deriva dalla varicella o da altre infezioni virali, è probabile che la malattia si risolva da sola. Il medico potrebbe raccomandare un trattamento per gestire i sintomi, come depressione, rigidità, tremore, affaticamento o vertigini, o suggerire dispositivi o terapie adattive per aiutare con l’atassia.

Dispositivi adattivi

L’atassia causata da condizioni mediche come la sclerosi multipla o la paralisi cerebrale potrebbe non essere curabile. In tal caso, il medico potrebbe essere in grado di consigliare dispositivi adattivi. I dispositivi adattivi includono:

• Bastoncini da trekking o deambulatori per camminare
• Utensili modificati per mangiare
• Ausili di comunicazione per parlare

Terapie

Potresti beneficiare di alcune terapie, tra cui:

• Fisioterapia per aiutare la coordinazione e migliorare la mobilità
• Terapia occupazionale per aiutarti nelle attività della vita quotidiana, come nutrirti
• Logopedia per migliorare la parola e favorire la deglutizione

La ricerca ha dimostrato che la stimolazione magnetica transcranica può aiutare a migliorare l’andatura e il controllo posturale nelle persone con atassia, ma sono necessarie ulteriori ricerche. Alcuni studi hanno indicato che anche l’esercizio aerobico può essere utile per alcune persone con sindromi atassiche idiopatiche.

Affrontare e sostenere

Le sfide che affronti quando convivi con l’atassia o hai un figlio con questa condizione potrebbero farti sentire solo o portare a depressione e ansia. Parlare con un consulente o un terapista potrebbe aiutare. Oppure potresti trovare incoraggiamento e comprensione in un gruppo di supporto, sia per l’atassia che per la tua condizione di base, come il cancro o la sclerosi multipla.

I gruppi di supporto possono essere buone fonti di informazioni. I membri del gruppo spesso conoscono gli ultimi metodi di trattamento e tendono a condividere le proprie esperienze. Se sei interessato, il tuo medico potrebbe consigliarti un gruppo nella tua zona.