Cause e sintomi di atassia

Cos’è l’atassia?

L’atassia descrive una mancanza di controllo muscolare o una mancanza di coordinazione dei movimenti volontari, come camminare o raccogliere oggetti. Segno di una condizione di base, l’atassia può influenzare vari movimenti e creare difficoltà con la parola, il movimento degli occhi e la deglutizione.

L’atassia persistente di solito deriva da un danno alla parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare (cervelletto). Molte condizioni mediche possono causare atassia, tra cui l’abuso di alcol, alcuni farmaci, ictus, tumori, paralisi cerebrale, degenerazione cerebrale e sclerosi multipla. Anche i geni difettosi ereditati possono causare atassia.

Il trattamento per l’atassia dipende dalla causa. Dispositivi adattivi, come deambulatori o bastoni, potrebbero aiutarti a mantenere la tua indipendenza. Anche la terapia fisica, la terapia occupazionale, la logopedia e l’esercizio aerobico regolare potrebbero essere d’aiuto.

Sintomi di atassia

L’atassia può svilupparsi nel tempo o manifestarsi improvvisamente. Come segno di una serie di disturbi neurologici, l’atassia può causare:

Scarsa coordinazione muscolare
Camminata instabile e tendenza a inciampare
Difficoltà con compiti motori fini, come mangiare, scrivere o abbottonare una camicia
Cambiamento nel discorso
Movimenti oculari avanti e indietro involontari (nistagmo)
Difficoltà a deglutire

Quando hai bisogno di vedere un medico?

Se non sei a conoscenza di avere una condizione che causa l’atassia, come la sclerosi multipla, devi consultare un medico il prima possibile se:

Perdere l’equilibrio
Perdere la coordinazione muscolare in una mano, braccio o gamba
Difficoltà a camminare
Insulta il tuo discorso
Difficoltà a deglutire

Cause di atassia

Il danno, la degenerazione o la perdita di cellule nervose nella parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare (cervelletto) provoca atassia. Il cervelletto comprende due porzioni di tessuto ripiegato situate alla base del cervello vicino al tronco cerebrale. Quest’area del cervello aiuta con l’equilibrio così come i movimenti degli occhi, la deglutizione e la parola.

Anche le malattie che danneggiano il midollo spinale e i nervi periferici che collegano il cervelletto ai muscoli possono causare atassia. Le cause dell’atassia includono:

Trauma alla testa. I danni al cervello o al midollo spinale causati da un colpo alla testa, come potrebbe verificarsi in un incidente automobilistico, possono causare atassia cerebellare acuta, che si manifesta improvvisamente.
Accidente cerebrovascolare (ictus). O un blocco o un’emorragia nel cervello può causare atassia. Quando l’afflusso di sangue a una parte del cervello viene interrotto o gravemente ridotto, privando il tessuto cerebrale di ossigeno e sostanze nutritive, le cellule cerebrali muoiono.
Paralisi cerebrale. Questo è un termine generico per un gruppo di disturbi causati da danni al cervello di un bambino durante lo sviluppo iniziale – prima, durante o subito dopo la nascita – che influenzano la capacità del bambino di coordinare i movimenti del corpo.
Malattie autoimmuni. La sclerosi multipla, la sarcoidosi, la celiachia e altre condizioni autoimmuni possono causare atassia.
Infezioni. L’atassia può essere una rara complicanza della varicella e di altre infezioni virali come l’HIV e la malattia di Lyme. L’atassia potrebbe comparire nelle fasi di guarigione dell’infezione e durare per giorni o settimane. Normalmente, l’atassia si risolve nel tempo.
Sindromi paraneoplastiche. Si tratta di disturbi degenerativi rari innescati dalla risposta del sistema immunitario a un tumore canceroso, più comunemente da cancro ai polmoni, alle ovaie, al seno o linfatico. L’atassia può comparire mesi o anni prima che il cancro venga diagnosticato.
Anomalie nel cervello. Un’area infetta (ascesso) nel cervello può causare atassia. Una crescita sul cervello, cancerosa (maligno) o non cancerosa (benigna), può danneggiare il cervelletto.
Reazione tossica. L’atassia è un potenziale effetto collaterale di alcuni farmaci, in particolare i barbiturici, come il fenobarbital; sedativi, come le benzodiazepine; farmaci antiepilettici, come la fenitoina; e alcuni tipi di chemioterapia. Anche la tossicità della vitamina B-6 può causare atassia. Queste cause sono importanti da identificare perché gli effetti sono spesso reversibili. Inoltre, alcuni farmaci che prendi possono causare problemi con l’avanzare dell’età, quindi potrebbe essere necessario ridurre la dose del farmaco o interrompere il trattamento. Intossicazione da alcol e droghe; avvelenamento da metalli pesanti, come piombo o mercurio; e anche l’avvelenamento da solventi, ad esempio da diluente per vernici, può causare atassia.
Carenza di vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. Non assumere abbastanza di questi nutrienti, a causa dell’incapacità di assorbire abbastanza, abuso di alcol o altri motivi, può portare all’atassia.
Problemi alla tiroide. L’ipotiroidismo e l’ipoparatiroidismo possono causare atassia.
Infezione da covid19. Questa infezione può causare atassia, più comunemente in casi molto gravi.

Per alcuni adulti che sviluppano atassia sporadica, non è possibile trovare una causa specifica. L’atassia sporadica può assumere diverse forme, tra cui l’atrofia multisistemica, una malattia progressiva e degenerativa.

Atassia ereditaria

Alcuni tipi di atassia e alcune condizioni che causano l’atassia sono ereditarie. Se hai una di queste condizioni, sei nato con un difetto in un certo gene che produce proteine anormali.

Le proteine anormali ostacolano la funzione delle cellule nervose, principalmente nel cervelletto e nel midollo spinale, e le causano la degenerazione. Con il progredire della malattia, i problemi di coordinazione peggiorano.

È possibile ereditare un’atassia genetica da un gene dominante da un genitore (disturbo autosomico dominante) o da un gene recessivo da ciascun genitore (disturbo autosomico recessivo). In quest’ultimo caso, è possibile che nessuno dei genitori abbia il disturbo (mutazione silente), quindi potrebbe non esserci una storia familiare evidente.

Diversi difetti genetici causano diversi tipi di atassia, la maggior parte dei quali sono progressivi. Ogni tipo causa una scarsa coordinazione, ma ognuno ha segni e sintomi specifici.

Atassia autosomica dominante

L’atassia autosomica dominante ha 2 tipi:

Atassie spinocerebellari. I ricercatori hanno identificato più di 40 geni dell’atassia autosomica dominante e il numero continua a crescere. L’atassia cerebellare e la degenerazione cerebellare sono comuni a tutti i tipi, ma altri segni e sintomi, così come l’età di insorgenza, differiscono a seconda della specifica mutazione genetica.
Atassia episodica (EA). Esistono otto tipi riconosciuti di atassia che sono episodici piuttosto che progressivi: da EA1 a EA7, oltre all’atassia episodica ad esordio tardivo. EA1 e EA2 sono i più comuni. EA1 comporta brevi episodi atassici che possono durare secondi o minuti. Gli episodi sono scatenati dallo stress, dall’essere spaventati o da movimenti improvvisi e spesso sono associati a contrazioni muscolari. EA2 comporta episodi più lunghi, che di solito durano da 30 minuti a sei ore, anch’essi innescati dallo stress. Potresti avere capogiri (vertigini), affaticamento e debolezza muscolare durante i tuoi episodi. In alcuni casi, i sintomi si risolvono in età avanzata. L’atassia episodica non accorcia la durata della vita e i sintomi potrebbero rispondere ai farmaci.

Atassia autosomica recessiva

L’atassia autosomica recessiva ha 3 tipi:

Atassia di Friedrich. Questa comune atassia ereditaria comporta danni al cervelletto, al midollo spinale e ai nervi periferici. I nervi periferici portano i segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli. Nella maggior parte dei casi, segni e sintomi compaiono ben prima dei 25 anni. Il tasso di progressione della malattia varia. La prima indicazione generalmente è la difficoltà a camminare (gait atassia). Questa condizione in genere progredisce verso le braccia e il tronco. I muscoli si indeboliscono e si deteriorano nel tempo, causando deformità, in particolare nei piedi, nella parte inferiore delle gambe e nelle mani. Altri segni e sintomi che potrebbero svilupparsi con il progredire della malattia includono linguaggio lento e confuso (disartria); fatica; movimenti oculari rapidi e involontari (nistagmo); curvatura spinale (scoliosi); perdita dell’udito; e malattie cardiache, tra cui ingrossamento del cuore (cardiomiopatia) e insufficienza cardiaca. Il trattamento precoce dei problemi cardiaci può migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza.
Atassia-teleangectasia. Questa malattia infantile rara e progressiva provoca degenerazione nel cervello e in altri sistemi del corpo. Questa malattia provoca anche la rottura del sistema immunitario (malattia da immunodeficienza), che aumenta la suscettibilità ad altre malattie, comprese infezioni e tumori. La malattia colpisce vari organi. La telangiectasia è la formazione di minuscole vene rosse “a ragno” che potrebbero apparire agli angoli degli occhi del bambino o sulle orecchie e sulle guance. Lo sviluppo ritardato delle capacità motorie, lo scarso equilibrio e il linguaggio confuso sono in genere i primi segni della malattia. Le infezioni ricorrenti del seno e delle vie respiratorie sono comuni. I bambini con atassia-teleangectasia sono ad alto rischio di sviluppare il cancro, in particolare la leucemia o il linfoma. La maggior parte delle persone con la malattia ha bisogno di una sedia a rotelle dall’adolescenza e muore prima dei 30 anni, di solito per cancro o malattia polmonare (polmonare).
Atassia cerebellare congenita. Questo tipo di atassia deriva da un danno al cervelletto presente alla nascita.
malattia di Wilson. Le persone con questa condizione accumulano rame nel cervello, nel fegato e in altri organi, che possono causare problemi neurologici, inclusa l’atassia. L’identificazione precoce di questo disturbo può portare a un trattamento che rallenterà la progressione.