L’anemia falciforme è una malattia in un gruppo di disturbi noti come anemia falciforme. L’anemia falciforme è una malattia ereditaria dei globuli rossi, in cui non ci sono abbastanza globuli rossi sani per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.
Normalmente, i globuli rossi flessibili e rotondi si muovono facilmente attraverso i vasi sanguigni. Nell’anemia falciforme, il sangue rosso ha la forma di falci o lune crescenti. Queste cellule rigide e appiccicose possono rimanere bloccate in piccoli vasi sanguigni, che possono rallentare o bloccare il flusso sanguigno e l’ossigeno in parti del corpo.
Non esiste una cura per la maggior parte delle persone affette da anemia falciforme. Ma i metodi di trattamento possono alleviare il dolore e aiutare a prevenire le complicanze associate a questa malattia.
Cause dell’anemia falciforme
L’anemia falciforme è causata da una mutazione nel gene che dice al corpo di produrre il composto ricco di ferro. Questo composto ricco di ferro rende il sangue rosso e consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno dai polmoni in tutto il corpo (emoglobina). Nell’anemia falciforme, l’emoglobina anormale fa sì che i globuli rossi diventino rigidi, appiccicosi e deformi.
Sia la madre che il padre devono trasmettere la forma difettosa di questo gene affinché un bambino ne sia affetto.
Se solo un genitore trasmette il gene dell’anemia falciforme al bambino, quel bambino avrà il tratto falciforme. Con un gene dell’emoglobina normale e una forma difettosa del gene, le persone con il tratto falciforme producono sia emoglobina normale che emoglobina falciforme.
Il loro sangue potrebbe contenere alcune cellule falciformi, ma generalmente non hanno sintomi. Tuttavia, sono portatori della malattia, il che significa che possono trasmettere il gene ai loro figli.
Fattori di rischio
Affinché un bambino nasca con l’anemia falciforme, entrambi i genitori devono essere portatori di un gene falciforme.
Complicanze dell’anemia falciforme
L’anemia falciforme può portare a queste complicazioni:
- Una perdita di flusso sanguigno in una parte del cervello (ictus). Le cellule falciformi possono bloccare il flusso sanguigno in un’area del cervello. I segni di ictus includono convulsioni, debolezza o intorpidimento delle braccia e delle gambe, improvvise difficoltà a parlare e perdita di coscienza. Se tuo figlio presenta uno qualsiasi di questi segni e sintomi, cerca immediatamente un trattamento medico. Un ictus può essere fatale.
- Sindrome toracica acuta. Un’infezione polmonare o cellule falciformi che bloccano i vasi sanguigni nei polmoni possono causare questa complicanza pericolosa per la vita, con conseguente dolore toracico, febbre e difficoltà respiratorie. Questo problema potrebbe richiedere un trattamento medico di emergenza.
- Ipertensione polmonare. Le persone con anemia falciforme possono sviluppare ipertensione nei polmoni. Questa complicanza dell’anemia falciforme di solito colpisce gli adulti. Mancanza di respiro e stanchezza sono sintomi comuni di questa condizione, che può essere fatale.
- Danno d’organo. Le cellule falciformi che bloccano il flusso sanguigno agli organi privano gli organi colpiti di sangue e ossigeno. Nell’anemia falciforme, il sangue è anche cronicamente povero di ossigeno. Questa mancanza di sangue ricco di ossigeno può danneggiare i nervi e gli organi, compresi i reni, il fegato e la milza, e può essere fatale.
- Cecità. Le cellule falciformi possono bloccare i minuscoli vasi sanguigni che alimentano i tuoi occhi. Nel tempo, questo processo può danneggiare l’occhio e portare alla cecità.
- Ulcere alle gambe. L’anemia falciforme può causare ferite aperte sulle gambe.
- Calcoli biliari. La scomposizione dei globuli rossi produce una sostanza chiamata bilirubina. Un alto livello di bilirubina nel corpo può portare a calcoli biliari.
- Erezione persistente e dolorosa del pene. In questa condizione, gli uomini con anemia falciforme possono avere erezioni dolorose e di lunga durata. Le cellule falciformi possono bloccare i vasi sanguigni nel pene, il che può portare all’impotenza nel tempo.
- Complicazioni della gravidanza. L’anemia falciforme può aumentare il rischio di ipertensione e coaguli di sangue durante la gravidanza. Questa malattia può anche aumentare il rischio di aborto spontaneo, parto prematuro e nascita di bambini sottopeso.
Prevenzione dell’anemia falciforme
Se sei portatore del tratto falciforme, vedere un consulente genetico prima di provare a concepire può aiutarti a capire il rischio di avere un figlio con anemia falciforme. Un consulente genetico può anche spiegare possibili trattamenti, misure preventive e opzioni riproduttive.
Trattamento dell’anemia falciforme
La gestione dell’anemia falciforme è solitamente finalizzata a evitare episodi di dolore, alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Il trattamento potrebbe includere farmaci e trasfusioni di sangue. Per alcuni bambini e adolescenti, un trapianto di cellule staminali potrebbe curare questa malattia.
Farmaci
- Idrossiurea (Droxia, Hydrea, Siklos). L’idrossiurea giornaliera riduce la frequenza del dolore e potrebbe ridurre la necessità di trasfusioni di sangue e ricoveri. Questo medicinale può anche aumentare il rischio di infezioni. Non prendere questo farmaco se sei incinta.
- Polvere orale di L-glutammina (Endari). Questo farmaco è stato recentemente approvato per il trattamento dell’anemia falciforme. Questo farmaco aiuta a ridurre la frequenza del dolore.
- Crizanlizumab (Adakveo). Questo farmaco è stato recentemente approvato per il trattamento dell’anemia falciforme. Somministrato attraverso una vena, questo farmaco aiuta a ridurre la frequenza del dolore. Gli effetti collaterali possono includere nausea, dolori articolari, mal di schiena e febbre.
- Farmaci antidolorifici. Il medico potrebbe prescrivere narcotici per alleviare il dolore.
- Voxelotore (Oxbryta). La Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente approvato questo farmaco orale per migliorare l’anemia nelle persone con anemia falciforme. Gli effetti collaterali possono includere mal di testa, nausea, diarrea, affaticamento, eruzioni cutanee e febbre.
Prevenire le infezioni
I bambini con anemia falciforme possono ricevere penicillina di età compresa tra circa 2 mesi e almeno 5 anni. La penicillina aiuta a prevenire le infezioni, come la polmonite, che possono essere pericolose per la vita dei bambini con anemia falciforme.
Gli adulti che soffrono di anemia falciforme potrebbero aver bisogno di assumere penicillina per tutta la vita, se hanno avuto una polmonite o un intervento chirurgico per rimuovere la milza.
Le vaccinazioni infantili sono importanti per prevenire le malattie in tutti i bambini. I vaccini sono ancora più importanti per i bambini con anemia falciforme perché le loro infezioni possono essere gravi.
Il medico di tuo figlio si assicurerà che tuo figlio riceva tutte le vaccinazioni infantili raccomandate, oltre ai vaccini contro la polmonite e la meningite e un vaccino antinfluenzale annuale. I vaccini sono importanti anche per gli adulti con anemia falciforme.
Chirurgia
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Trasfusioni di sangue. In una trasfusione di globuli rossi, i globuli rossi vengono rimossi dal sangue donato, quindi somministrati attraverso una vena a una persona con anemia falciforme. Questo metodo aumenta il numero di globuli rossi normali, il che aiuta a ridurre i sintomi e le complicanze.
I rischi di questo metodo includono una risposta immunitaria al sangue del donatore, che può rendere difficile trovare futuri donatori; infezione; e l’accumulo di ferro in eccesso nel corpo. Poiché il ferro in eccesso può danneggiare il cuore, il fegato e altri organi, se ti sottoponi regolarmente a trasfusioni di sangue, potresti aver bisogno di un trattamento per ridurre i livelli di ferro.
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Trapianto di cellule staminali. Conosciuto anche come trapianto di midollo osseo, questo metodo viene eseguito sostituendo il midollo osseo affetto da anemia falciforme con midollo osseo sano proveniente da un donatore. Questo metodo di solito utilizza un donatore compatibile, come un fratello, che non ha l’anemia falciforme.
A causa dei rischi associati a un trapianto di midollo osseo, questo metodo è raccomandato solo per le persone, solitamente bambini, che presentano sintomi significativi e complicanze dell’anemia falciforme.
Questo metodo richiede una lunga degenza ospedaliera. Dopo il trapianto, riceverai farmaci per aiutare a prevenire il rigetto delle cellule staminali donate. Anche così, il tuo corpo potrebbe rifiutare il trapianto, portando a complicazioni potenzialmente letali.
Cura a casa
L’adozione dei seguenti passaggi può aiutarti a evitare le complicazioni dell’anemia falciforme:
- Prendi integratori di acido folico ogni giorno e scegli una dieta sana. Il midollo osseo ha bisogno di acido folico e altre vitamine per produrre nuovi globuli rossi. Chiedi al tuo medico un integratore di acido folico e altre vitamine. Mangia una varietà di frutta e verdura colorata, oltre a cereali integrali.
- Bere molta acqua. La disidratazione può peggiorare l’anemia falciforme. Bevi acqua durante il giorno, mirando a circa otto bicchieri al giorno. Aumenta la quantità di acqua che bevi se ti alleni o trascorri del tempo in un clima caldo e secco.
- Evitare temperature estreme. L’esposizione al caldo o al freddo estremo può peggiorare l’anemia falciforme.
- Esercitati regolarmente, ma senza esagerare. Parla con il tuo medico di quanto esercizio è giusto per te.
- Usa i farmaci da banco con cautela. Usa antidolorifici da banco, come l’ibuprofene (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) o il naprossene sodico (Aleve), con parsimonia, a causa del possibile effetto sui reni. Chiedi al tuo medico prima di assumere farmaci da banco.
- Non fumare. Il fumo aumenta il rischio di dolore.
Affrontare e sostenere
- Gruppi di supporto. Chiedi al tuo medico se ci sono gruppi di supporto nella tua zona. Parlare con altri che stanno affrontando le stesse sfide che stai affrontando può essere utile.
- Esplorare modi per affrontare il dolore. Lavora con il tuo medico per trovare modi per controllare il tuo dolore. Gli antidolorifici non possono sempre eliminare tutto il dolore. Tecniche diverse funzionano per persone diverse, ma potrebbe valere la pena provare cuscinetti riscaldanti, bagni caldi, massaggi o fisioterapia.
- Conoscere l’anemia falciforme per prendere decisioni informate. Se hai un bambino affetto da anemia falciforme, impara il più possibile su questa malattia. Fai domande durante gli appuntamenti con il medico. Chiedi al tuo team sanitario di raccomandare buone fonti di informazioni.
